羊水穿刺能查出什么

张露
张露 副主任医师 妇科
山东省立医院
三甲
一般情况下,羊水穿刺可查出胎儿的染色体异常、基因缺陷、某些遗传性代谢疾病,还能确定胎儿性别、判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷等,但不同的检查目的及孕周等因素会有不同情况。 1. 染色体异常检查:羊水穿刺可检测胎儿是否存在染色体数目和结构的异常,像21 - 三体综合征(唐氏综合征)、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等,这对于产前诊断有重要意义。 2. 基因缺陷检测:针对一些单基因遗传病,如地中海贫血等,羊水穿刺可检测胎儿是否携带致病基因。 3. 遗传性代谢疾病诊断:某些遗传性代谢病,羊水穿刺获取羊水细胞后可进行相关酶活性的测定来诊断。 羊水穿刺是一种有创检查,存在一定风险,如流产、感染等,所以需严格掌握适应证,在医生的评估和指导下进行。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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