孕妇染色体检查是孕期用于检测胎儿染色体是否存在异常的检查，可排查胎儿是否有染色体数目和结构的异常，以降低出生缺陷率。 孕妇染色体检查有多种方法，不同孕周适用的检查不同。孕早期可进行绒毛穿刺取样，一般在怀孕10 - 13⁺⁶周进行，通过细针经腹部或子宫颈进入胎盘获取绒毛组织进行检测，但有一定流产、感染等风险。孕中期可选择羊水穿刺，通常在怀孕16 - 22周进行，用细针经腹部抽取羊水，分析胎儿的染色体，准确性较高，但也有一定的流产、感染等并发症风险。无创产前基因检测一般在怀孕12周以后进行，通过采集孕妇外周血来分析胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常，对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征有较高的检测准确性，且属于非侵入性检查，相对安全。这些检查能帮助医生发现胎儿是否患有染色体疾病，如唐氏综合征等。 孕妇染色体检查是孕期重要的排畸手段，通过不同孕周适用的绒毛穿刺取样、羊水穿刺、无创产前基因检测等方法，检测胎儿染色体数目和结构是否异常，有助于早期发现胎儿染色体疾病，为后续的诊断和处理提供依据，对降低出生缺陷、保障胎儿健康有重要意义。