1.外部体征患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起；2.智力低下该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。3.发育迟缓身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；4.性与生育能力性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。5.精神状况患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。
唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病。
唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病。
其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。