​​心脏室间隔缺损是否属于重大疾病需结合缺损大小、分流量及并发症综合评估。若缺损较小且无明显症状，通常可通过定期随访和保守治疗管理；但若缺损较大（如＞5mm）、导致肺动脉高压或心力衰竭，则可能被列为重大疾病，需尽早手术干预以避免致残或猝死风险。​​

室间隔缺损的严重性首先取决于缺损大小。小型缺损（＜5mm）可能终身无症状，患者仅需定期复查心脏超声，无需立即干预。但超过5mm的缺损会显著增加左向右分流的血流量，导致肺循环超负荷，长期可引发肺动脉高压、右心衰竭甚至心律失常，显著影响生活质量与生存预期。

缺损位置与是否合并其他心脏畸形也需考虑。例如嵴内型缺损自然闭合概率低，或伴有主动脉瓣脱垂者，需优先处理；若合并感染性心内膜炎、猝死风险则危险性陡增。幼儿期若频繁因充血性心衰入院、生长发育迟缓，则提示病情危重。

早期诊断与干预是管理的关键。对于新生儿或小婴儿，若出现喂养困难、体重不增、反复肺炎等症状，必须紧急转诊心外科。目前介入封堵术和腋下小切口修补术已成熟，术后生存率接近正常人群，但未治疗的成年患者心力衰竭发生率高达60%。日常护理中应避免感染、定期评估心肺功能，妊娠期女性更需严格监测，预防妊娠诱发心衰。

总体而言，室间隔缺损的医学定义虽属复杂先天性心脏病范畴，但其危害程度跨度极大。患者应结合影像学检查结果、动态监测血氧饱和度与心脏负荷指标，与专业心内科医生共同制定随访或治疗方案。若出现活动耐力急剧下降、突发晕厥等警示信号，则可能已进入疾病中晚期，需立即就医。