肺动静脉瘘是肺部血管畸形导致的异常通道,主要表现为肺动脉与肺静脉之间直接连通,血液绕过了正常的肺泡气体交换环节。这种疾病可能引发缺氧、紫绀、呼吸困难等症状,严重时甚至导致脑栓塞或感染性心内膜炎。早期诊断和治疗对预防并发症至关重要,微创介入栓塞术是当前主要的治疗手段。
该病的形成通常分为先天性和后天性两类。先天性患者多与遗传性疾病(如遗传性出血性毛细血管扩张症)相关,血管发育异常形成瘘管;后天性则可能由肺部创伤、手术或感染后血管结构破坏引发。值得注意的是,约30%-50%的病例无明显症状,常在体检时通过影像学检查偶然发现,但无症状不代表无风险,异常血流仍可能引发血栓。
患者常见的表现包括:持续性运动后气短、口唇或指甲发绀、反复鼻出血(尤其合并遗传性疾病时),部分人可能出现杵状指。当突发胸痛、咳血或晕厥时,提示可能发生瘘管破裂或血栓脱落,需立即就医。儿童患者若合并发育迟缓、皮肤黏膜多发毛细血管扩张,应高度警惕先天性病因。
诊断依赖于三项核心检查:胸部CT血管成像能清晰显示瘘管位置和大小;超声心动图造影可观察血流是否绕过肺泡;血氧饱和度检测常显示静息状态下血氧低于95%。对于疑似遗传性因素的患者,还需进行基因检测和家族筛查。
治疗选择取决于瘘管数量和位置。单发小型瘘管首选介入栓塞术,通过导管注入封堵材料,创伤小且恢复快;多发或复杂病例可能需要胸腔镜手术切除病变肺段。所有患者在治疗后需定期随访,监测是否复发或新发病灶。合并遗传性疾病的患者,还需筛查其他器官的血管异常。
日常管理中应避免剧烈运动、高空飞行等可能增加胸腔压力的活动,潜水必须禁止。建议每6-12个月复查肺部CT,出现咯血或呼吸困难加重时需立即就诊。孕期患者需要呼吸科与产科联合管理,预防缺氧对胎儿的影响。
若体检发现不明原因血氧偏低或反复出现脑脓肿,建议尽早就诊排查肺动静脉瘘。早期干预不仅能改善生活质量,还可显著降低卒中风险。治疗前后需严格遵医嘱进行抗凝管理和感染预防,切忌自行停药或更改复查计划。