巨输尿管症是一种输尿管病理性扩张的疾病,通常表现为输尿管直径超过正常范围(≥7 mm),可能由先天性发育异常或继发性梗阻/反流引起。
病因
- 先天性病因:输尿管末端肌肉结构发育异常,如环形肌增多或纵形肌缺乏,导致功能性梗阻。
- 继发性病因:如输尿管狭窄、瓣膜异常、异位开口或输尿管外压迫等。
症状
- 泌尿系感染:反复出现尿频、尿急、尿痛、脓尿或血尿。
- 肾盂积水:严重时可能导致腰部疼痛。
- 全身症状:如发热、乏力等。
诊断方法
- 影像学检查:如超声、CT或MRI,可明确输尿管扩张和肾盂积水的程度。
- 尿液分析:检测感染指标和肾功能。
- 基因检测:针对有家族史的患者,可排查相关基因异常。
治疗方法
- 药物治疗:使用抗生素控制感染,利尿剂帮助排尿,减轻肾脏负担。
- 手术治疗:针对症状明显的患者,如输尿管再植术或输尿管扩张术,以解除梗阻。
- 膀胱功能训练:改善膀胱排尿功能,减少并发症。
预防措施
- 一级预防:对有家族史的人群进行基因检测,明确致病基因后采取优生优育措施。
- 二级预防:定期体检,特别是儿童,早期发现并及时治疗。
通过及时诊断和科学治疗,大多数巨输尿管症患者可以获得良好的预后,避免肾功能损害等严重并发症。