室间隔缺损(VSD)不一定是遗传病,但遗传因素可能增加患病风险。 该病主要由胚胎期心脏发育异常导致,环境因素、孕期感染或药物暴露等也可能诱发。多数情况下,它是孤立性先天性心脏病,少数与遗传综合征相关。
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遗传因素的作用
若父母或近亲属有先天性心脏病史,子女患VSD的风险可能略高于普通人群。部分遗传综合征(如唐氏综合征)可能合并VSD,但这类情况仅占少数。 -
非遗传诱因更常见
孕期病毒感染(如风疹)、糖尿病控制不佳、吸烟酗酒或接触致畸物质(如某些抗癫痫药)等环境因素,可能干扰胎儿心脏发育,导致室间隔未完全闭合。 -
多数为偶发性疾病
约80%的VSD患者无家族遗传史,属于胚胎发育过程中的随机异常。即使父母健康,胎儿仍可能因发育偏差患病。 -
遗传咨询建议
若家族中有多人患先心病或合并其他异常,建议孕前进行基因检测和遗传咨询,但普通VSD通常无需过度担忧遗传问题。
保持孕期健康、避免高危因素仍是预防关键。若孩子确诊VSD,及时评估缺损大小和类型,多数小型缺损可自愈或通过手术根治,预后良好。