​​病理SMA在医学上指脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），是一种由脊髓前角运动神经元退化导致的遗传性神经肌肉疾病，以进行性肌无力、肌萎缩为核心特征，​​ 是2岁以下婴幼儿头号遗传病致死原因。​​关键亮点包括：高携带率（约1/50人群）、常染色体隐性遗传、分型决定预后、目前可药物控制但无法根治。​​

脊髓性肌萎缩症的典型表现是肢体近端对称性肌无力，伴随运动功能退化，但智力与感官正常。根据发病年龄和严重程度分为5型：

• ​​0型（胎儿型）​​：宫内发病，出生即呼吸衰竭，生存期极短；
• ​​I型（婴儿型）​​：6个月内发病，无法独坐，多数2岁前死于呼吸衰竭；
• ​​II型（中间型）​​：6-18个月发病，可独坐但无法站立，需轮椅辅助；
• ​​III型（少年型）​​：18个月后发病，早期可行走但逐渐丧失运动能力；
• ​​IV型（成人型）​​：30岁后发病，症状轻微，寿命不受影响。

致病基因SMN1的突变导致运动神经元存活蛋白缺失，SMN2基因拷贝数则影响病情轻重。诊断需结合肌电图、基因检测及临床表现，目前诺西那生钠等药物可延缓进展，但年治疗费用高昂。

​​预防重于治疗​​：婚前携带者筛查、产前基因诊断可降低患儿出生风险。若家族有不明原因肌无力病史，建议尽早进行遗传咨询与基因检测。