天生矮小可能是由多种疾病或遗传因素导致的生长发育异常，常见原因包括生长激素缺乏症、染色体异常（如特纳综合征）、骨骼发育障碍（如软骨发育不全）或特发性矮小。部分患儿因内分泌疾病（如甲状腺功能减退）或代谢性疾病（如黏多糖贮积症）引发身高显著落后，需通过医学检查明确病因并早期干预。
- 生长激素相关疾病：脑垂体分泌的生长激素不足会导致年生长速度低于4厘米，骨龄延迟，需通过激素替代治疗改善身高。
- 染色体异常：如特纳综合征（女性X染色体缺失）不仅导致矮小，还可能伴随卵巢发育不良、颈蹼等特征，需基因检测确诊。
- 骨骼发育异常：软骨发育不全等疾病使四肢短小，躯干相对正常，X光显示长骨生长板早闭，80%为基因新发突变。
- 特发性矮小：排除其他疾病后，身高低于同龄人2个标准差且生长激素正常，可能与家族遗传或体质性发育延迟有关。
- 代谢与内分泌问题：甲状腺功能减退、黏多糖贮积症等会干扰生长，需针对性补充激素或酶替代治疗。
若孩子身高持续低于同龄人最低3%或年增长不足5厘米，建议尽早就医排查病因。现代医学可通过基因检测、骨龄评估及激素治疗帮助部分患儿突破遗传限制，改善终身高。