病理科要求做基因检测主要是为了精准诊断疾病类型、指导个体化治疗方案选择以及评估预后情况。这项检查能通过分析肿瘤或病变组织的基因变异情况,为临床提供关键分子层面的诊断依据。
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明确疾病分型
基因检测可识别特定基因突变(如EGFR、ALK等),区分形态学相似但分子特征不同的肿瘤亚型。例如肺腺癌患者通过检测能明确是否属于靶向治疗敏感型。 -
指导用药决策
约60%的癌症存在可干预的基因变异,检测结果直接决定是否采用靶向药(如HER2阳性乳腺癌适用曲妥珠单抗)。避免无效化疗带来的副作用。 -
预测治疗反应
某些基因表达水平(如UGT1A1)能提示患者对伊立替康等药物的毒性风险,帮助调整剂量或更换方案。 -
遗传风险评估
对疑似遗传性肿瘤(如BRCA突变相关乳腺癌)患者,检测可筛查家族致病基因,指导亲属早筛。 -
动态监测需求
治疗过程中重复检测能发现耐药基因突变(如T790M),及时切换三代靶向药物。
基因检测需配合病理报告综合解读,部分项目需自费。主治医师会根据病情必要性推荐检测方案,患者签署知情同意后可安排送检。