病理基因检测主要通过血液、组织、体液等多种方式取样，医生会根据检测目的和患者情况选择最合适的方法。关键亮点包括：无创血液检测适用性广、组织样本准确性高但需手术介入、液体活检技术突破传统局限，以及特殊样本（如口腔拭子）的便捷性。
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血液取样：通过抽取外周静脉血（通常3-10ml）检测循环肿瘤DNA（ctDNA），适用于多数癌症筛查和遗传病检测。优点是无创、操作简单，但血液中肿瘤DNA含量较低可能影响灵敏度。
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组织取样：通过手术切除、穿刺活检等方式获取肿瘤组织，是金标准，尤其适合靶向治疗前的基因分析。需确保肿瘤细胞含量≥20%，并避免福尔马林过度固定导致DNA降解。
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液体活检：检测胸水、脑脊液等体液中的ctDNA，适用于难以获取组织的晚期患者。胸水上清检测需注意样本量（50-100ml），而脑脊液需优先做病理评估。
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特殊样本：口腔拭子、尿液等非侵入性样本适用于遗传病筛查，但可能漏检低频突变。采集时需规范操作（如晨尿、口腔黏膜充分擦拭）。
提示：取样前需与医生充分沟通检测目的，优先选择新鲜组织或一年内的石蜡样本，并严格遵循运输要求（如冰袋保存、避免溶血）。不同样本的检出率和临床意义差异显著，需结合个体情况综合选择。