主要特征
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解剖异常
狭窄可表现为局限型(类似沙漏状嵴样结构)或弥漫型(累及升主动脉甚至主动脉弓分支),常合并其他心脏畸形如主动脉瓣二瓣化、冠状动脉狭窄等。 -
症状表现
- 婴儿期:喂养困难、呕吐、便秘等胃肠道症状。
- 儿童及成人:活动后胸闷、心悸、气短,严重时出现心绞痛、晕厥。
- 特殊面容:部分患者(如Williams综合征)表现为低鼻梁、厚嘴唇、智力发育迟缓等。
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并发症
长期狭窄可导致左心室肥厚、冠状动脉开口狭窄,甚至引发室颤、心力衰竭或猝死。
诊断与治疗
- 诊断:结合心脏超声(观察狭窄部位及程度)、高速CT(评估血管结构)及体征(如收缩期杂音)。
- 治疗:
- 手术:切除狭窄段并重建主动脉,适用于局限型或广泛型狭窄。
- 介入治疗:球囊扩张术创伤小,但仅适用于部分患者。
注意事项
该病具有进行性加重的特点,需定期随访。有家族史者建议孕期避免接触化学物质或辐射以降低风险。