先天性主动脉瓣上狭窄（Supravalvular Aortic Stenosis, SVAS）是一种罕见的先天性心脏病，其特征在于升主动脉在主动脉瓣上方某处存在狭窄。这种病症的症状和严重程度因个体差异而异，但有一些症状相对较为明显且典型。
明显症状
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心脏杂音：这是最常见也是最容易被医生识别的症状之一。听诊时，在心前区胸骨上部可以听到收缩期杂音，这是由于血流通过狭窄部位产生的湍流所引起的。
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心绞痛：心绞痛是由于心脏供血不足导致的心肌缺氧现象，表现为胸部不适或疼痛，通常位于胸骨后部，并可能向左臂或其他部位放射。对于SVAS患者而言，由于冠状动脉开口处也可能受到狭窄影响，从而加剧了心绞痛的发生率。
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呼吸困难与晕厥：随着病情的发展，患者可能会经历劳力性呼吸困难，即在进行体力活动时出现呼吸急促的情况。严重的病例中，还可能出现晕厥，这通常是由于大脑供血不足造成的。
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特殊面容：约50%的患者可能表现出特殊的面部特征，如小头颅、宽额头、眼距大、鼻梁低平、下颌后缩等，这些特征有时被称为“精灵脸”或Williams综合征的典型外观。
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智力发育迟缓及高钙血症：部分患有SVAS的儿童还伴有智力发育迟缓以及血液中钙含量异常增高的情况，后者可能导致一系列消化系统和神经系统的问题，比如食欲减退、便秘、乏力甚至惊厥等。
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生长发育不良：一些患者可能表现出生长发育迟缓，体态矮小，体重增长缓慢等症状，这也是需要关注的一个重要方面。
值得注意的是，虽然上述症状可以帮助识别先天性主动脉瓣上狭窄的存在，但是每个患者的具体表现可能有所不同。早期诊断和治疗对于改善患者的长期预后至关重要。如果怀疑有此病，应及时就医并接受专业的评估和治疗。治疗方法包括手术干预以扩大狭窄段落，恢复正常的血流通畅度，从而减轻症状并预防并发症的发生。
请注意，以上信息仅供参考，具体诊疗请遵循专业医生指导。如果您或者家人朋友出现了类似症状，请及时寻求医疗帮助。