我国医保体系持续扩容，目前已有21种罕见病用药被纳入国家医保目录，为患者年均减负超5500元，实现从“无药可用”到“有药可保”的历史性跨越。这一政策突破不仅覆盖脊髓性肌萎缩症（SMA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等致命性疾病，更通过谈判降价使部分“天价药”价格降幅达95%，显著提升治疗可及性。
分点论述：
- 关键病种覆盖：纳入医保的21种罕见病包含《第一批罕见病目录》中的肺动脉高压、戈谢病等，以及第二批新增的胶质母细胞瘤、骨巨细胞瘤等。以SMA为例，原年治疗费超70万元的诺西那生钠注射液，经医保谈判后患者自付降至2-3万元/年。
- 动态调整机制：国家医保局连续7年开展目录谈判，2024年新增13种罕见病用药，如治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊、PNH创新药盐酸伊普可泮胶囊，从获批到进医保最短仅用10个月。
- 地方创新探索：浙江等地建立省级罕见病专项基金，按每人每年2元标准统筹，对庞贝病等地方补充保障病种实现“医保+大病保险+救助”三重覆盖。
- 现存挑战：仍有部分高值药物如黏多糖贮积症年治疗费超300万元未纳入医保，需通过多层次保障体系逐步解决。
罕见病医保扩容是国家对“生命至上”理念的践行，未来需持续优化动态准入机制、推动药企研发激励，让更多“孤儿药”从实验室快速抵达患者手中。