凝血因子9缺乏(乙型血友病)的诊断主要依据临床表现、家族遗传史及实验室检查,其中血浆凝血因子IX活性测定是确诊的金标准,数值低于正常值的40%即可支持诊断。
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临床表现:患者常表现为自发性或轻微外伤后出血,如皮肤瘀斑、关节腔出血(血肿)、肌肉出血等,严重者可出现内脏出血。婴幼儿期可能出现脐带出血或注射部位渗血。
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家族遗传史:约2/3患者有家族史,呈X染色体隐性遗传,男性发病为主,女性多为携带者。需详细询问家族成员出血史及遗传模式。
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实验室检查
- 筛查试验:活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,凝血酶原时间(PT)正常。
- 确诊试验:血浆凝血因子IX活性测定,活性水平<40%可确诊,并根据严重程度分级(轻度5%-40%,中度1%-5%,重度<1%)。
- 基因检测:明确F9基因突变类型,辅助遗传咨询及产前诊断。
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鉴别诊断:需排除其他出血性疾病,如血友病A(因子VIII缺乏)、血管性血友病(vWD)或获得性凝血障碍(如维生素K缺乏、肝病)。
早期诊断和规范治疗可显著改善预后,建议疑似患者及时至血液专科完善检查,避免延误病情。