马凡氏综合征需通过多学科综合管理控制病情,核心措施包括限制剧烈活动、药物延缓主动脉扩张、择期手术置换病变血管,并定期监测并发症。
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限制活动与药物控制:患者需避免篮球等高强度运动,首选散步等低冲击活动。β受体阻滞剂(如美托洛尔)和血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(如氯沙坦)可降低主动脉压力,减缓扩张速度,需终身规律服用。
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心血管手术干预:主动脉根部直径超过4.5cm时需预防性手术,如Bentall术(置换人工血管)或保留瓣膜的根部修复术(如David手术)。紧急修复夹层风险高,择期手术效果更优。
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骨骼与眼部治疗:脊柱侧弯儿童可通过支具矫正,严重者需手术;晶状体脱位影响视力时需植入人工晶体,视网膜脱离需及时修复。
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遗传咨询与生育建议:通过基因检测和现代生殖医学(如胚胎筛选)可避免遗传给后代,建议确诊患者孕前咨询。
定期复查是关键,患者需每年接受心血管、眼科及骨科评估,严格遵医嘱调整治疗方案。早期规范管理可显著改善预后,延长生存期。