​​髓质海绵肾是一种先天性肾髓质囊性病变，以集合管囊状扩张为特征，外观呈海绵状，多因结石或感染在中年被发现，​​ 男性更常见，但整体预后良好。​​关键亮点包括：①先天发育异常导致集合管扩张；②40-50岁高发，常因并发症确诊；③典型症状为血尿、腰痛、尿路感染；④影像学显示肾锥体簇状结石或囊腔充盈；⑤多数肾功能正常，需警惕结石和感染加速病情。​​

1. ​​疾病本质与病因​​
   髓质海绵肾是胚胎期集合管发育异常的结果，可能为常染色体隐性遗传。扩张的集合管形成无数小囊，导致尿液滞留，易引发微小结石和感染。约70%为双肾病变，但出生时无症状，多数在中年因并发症被发现。

2. ​​典型症状与并发症​​
   85%患者出现反复血尿，50%伴随肾绞痛或尿路感染。结石排出时可引发急性腰痛，感染可能蔓延至肾实质。晚期可能出现尿浓缩功能减退或高钙尿症，但严重肾衰竭罕见。

3. ​​诊断核心方法​​
   静脉尿路造影是金标准，显示肾锥体囊腔残留造影剂呈“葡萄串”样；CT平扫可见乳头区簇状钙化灶；超声提示髓质回声增强。需与肾结核、钙盐沉着症等鉴别，避免误诊为普通肾结石。

4. ​​治疗与日常管理​​
   无症状者仅需多饮水、低钙饮食；结石或感染时需针对性治疗，如体外碎石或抗生素。避免盲目排石手术，定期随访是关键。单侧严重病变且无功能者可考虑肾切除。

​​提示：​​ 若出现不明原因血尿或腰痛，建议尽早进行影像学检查。确诊患者应每年评估肾功能，并严格控制尿钙和感染风险，以延缓病情进展。