心肌营养障碍确实具有遗传性,尤其是由基因突变引起的类型,如肥厚型心肌病、扩张型心肌病等。关键遗传模式包括常染色体显性、隐性或X连锁遗传,家族史是重要风险指标。
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遗传机制
部分心肌营养障碍与特定基因(如MYH7、TNNT2等)突变相关,导致心肌细胞代谢或结构异常。常染色体显性遗传最常见,父母一方患病时子女有50%的遗传概率。 -
常见可遗传类型
- 肥厚型心肌病:约60%病例由基因突变导致,青少年期即可发病。
- 扩张型心肌病:20%-50%与遗传相关,可能伴随心律失常风险。
- 致心律失常性右室心肌病:多由PKP2基因突变引发,家族聚集性强。
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家族筛查的重要性
直系亲属若确诊,建议其他成员进行基因检测和心脏超声等检查,早期干预可延缓病情。 -
非遗传因素影响
病毒感染、长期高血压或酗酒也可能导致心肌损伤,但这类情况通常无家族聚集性。
若家族中存在不明原因猝死或心肌病史,应主动就医评估遗传风险,并保持定期心脏健康监测。