小儿先天性肌强直综合征的病因主要是由氯离子通道基因（CLCN1）突变引起的遗传性骨骼肌离子通道病，表现为肌肉收缩后无法及时放松。根据遗传方式可分为Thomsen型（常染色体显性遗传）和Becker型（常染色体隐性遗传），后者症状更重。关键致病机制是氯离子通道功能异常导致肌细胞动作电位紊乱，患病率约为1/10万，男女均可发病。
- 基因突变：95%以上病例由CLCN1基因点突变引起，目前已发现275种以上突变类型。该基因编码的氯离子通道功能减弱或丧失，导致肌细胞静息膜电位无法恢复，引发持续性肌肉收缩。
- 遗传模式差异：Thomsen型为显性遗传，起病较早但症状较轻；Becker型为隐性遗传，起病较晚但全身症状更明显，尤其上肢和面部肌强直突出。
- 环境诱因：寒冷、紧张或剧烈运动可能加重症状，但并非直接病因。部分药物（如利尿剂）可能干扰离子平衡，加剧肌强直反应。
- 肌肉特征变化：患者常伴随肌肉肥大（运动员体型），因长期肌强直刺激导致肌纤维代偿性增粗，但肌力未必增强。
提示：若家族中有类似症状者，建议通过基因检测明确突变类型，并避免诱因以减轻症状。尽管目前无法根治，但药物（如美西律）和生活方式调整可显著改善生活质量。