小儿先天性肌强直综合征最明显的症状主要有肌强直和肌肥大。具体如下：
- 肌强直：小儿在开始活动时，受累肌肉的强直表现得尤为明显，以下肢更为突出。比如孩子刚要行走时，会感觉肢体发僵，动作笨拙，难以立刻顺畅行动，但走动一会儿后，情况会有所改善。若静止不动一段时间，或者处于寒冷环境中，这种肌强直症状会进一步加重。当累及不同肌群时，会有不同表现。累及手及前臂肌群，孩子持物后不能马上放松；累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏用力闭眼后，眼睑会发生痉挛，难以迅速睁开；累及咀嚼肌，开始进食时，咀嚼肌收缩后不能及时放松，经过几次收缩后，才能相对正常地咀嚼。而且，全身各处的随意肌，除呼吸、吞咽、排尿肌外，其他横纹肌都可能受到侵犯，严重病例可能累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。情绪改变、受凉、疲劳、发热等因素会使症状加重，而温暖环境则可减轻症状。反复做同一动作，受累肌群的强直时间会逐次缩短，甚至消失 。
- 肌肥大：患儿全身肌肉大多发育良好，呈现出普遍性的肌肥大，外观上看起来肌肉较为强壮，类似 “运动员” 体型，但实际上他们的肌力、肌张力及反射均正常，也不存在肌萎缩情况 。
小儿先天性肌强直综合征症状表现较为多样且有其特点，若家长发现孩子有上述异常表现，应及时带孩子就医检查，以便早期诊断和干预。