小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（AT）是一种罕见的遗传性疾病，患者会经历进行性运动障碍、反复感染和皮肤异常三大核心症状。婴儿期起病的共济失调导致行走困难、步态摇晃，3-6岁出现的毛细血管扩张常见于眼结膜和皮肤，而免疫缺陷引发的频繁感染可能威胁生命。患者还可能面临智力退化、内分泌异常和癌症风险升高等问题。
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运动障碍的困扰：患儿通常在1岁左右出现小脑共济失调，表现为站立不稳、步态摇摆如醉酒状，上肢动作笨拙伴意向性震颤。随着病情进展，可能出现眼球震颤、斜视及构音困难，严重影响日常活动能力。
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皮肤的特殊变化：特征性的毛细血管扩张最早出现在眼球结膜，呈现红色蛛网状，逐渐蔓延至耳部、肘窝等部位。约半数患儿伴随皮肤萎缩、色素沉着或湿疹，这些变化通常在学龄前变得明显。
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反复感染的折磨：由于免疫系统缺陷，患儿容易发生中耳炎、鼻窦炎和肺炎，约75%会出现支气管扩张。呼吸道感染是主要死因之一，需要长期抗生素预防和免疫球蛋白替代治疗。
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发育与内分泌问题：约30%患儿出现智力倒退，面部呈现呆滞表情。青春期时可能出现生长停滞、糖尿病和第二性征缺失，女性月经不规律，男性睾丸萎缩。
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癌症的高风险：约10%患者会发展为淋巴瘤或白血病，其他肿瘤风险也显著增高。20岁后可能出现脊髓病变导致深感觉丧失。
这种疾病会随着时间推移逐渐加重，多数患者成年后需要轮椅辅助。早期诊断和综合治疗对改善生活质量至关重要，建议定期进行神经、免疫和肿瘤筛查。