朊毒体病是什么感觉

朊毒体病是一种由异常朊蛋白(PrPSc)引起的致死性神经系统变性疾病,其症状和体征因具体疾病类型而异。以下是几种常见的人类朊毒体病的症状和体征:

克雅病(Creutzfeldt-Jakob病,CJD)

  • 潜伏期长:可达数年至数十年。
  • 痴呆和行为异常:多数患者以痴呆、行为异常起病,且进展迅速。
  • 肌阵挛:常由惊吓引发,并渐进加重。
  • 锥体外系及小脑损害:包括行动迟缓、肢体僵直、眼球及肢体震颤和共济失调。
  • 皮质脊髓通路异常:包括神经反射亢进、身体强直等。
  • 视觉异常:如视野缺损、皮质盲和视觉丧失等。
  • 病程短:患者大多在起病7—9个月后死亡。

库鲁病(Kuru)

  • 潜伏期长:自4—30年不等。
  • 起病隐匿:前驱期患者仅感头痛及关节疼痛。
  • 共济失调、震颤、不自主运动:包括舞蹈症、肌阵挛等。
  • 痴呆:在病程晚期出现进行性加重的痴呆。
  • 病程短:患者多在起病3个月—2年内死亡。

杰茨曼-斯脱司勒-史茵克综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome,GSS)

  • 常染色体显性遗传:由于人朊毒体蛋白基因突变所致。
  • 发病年龄:多在40—50岁。
  • 小脑病变:以小脑病变表现为主,如失调、步履蹒跚和步行障碍等。
  • 其他症状:可同时伴有辨距障碍、构音障碍、肢体及眼球震颤等。
  • 痴呆:痴呆仅在晚期出现甚至极少出现。
  • 病程较长:平均病程约5年。

致死性家族性失眠症(Fatal familial insomnia,FFI)

  • 常染色体显性遗传:多在中晚年起病。
  • 睡眠障碍:早期出现注意力障碍、易醒及思绪混乱,继进行加重失眠。
  • 植物神经功能失调:如多汗、低热、心动过速及血压增高等。
  • 运动异常:可出现共济失调、肌阵挛、身体强直、神经反射亢进及构音障碍等。
  • 内分泌异常:多数患者伴内分泌异常。
  • 痴呆少见:本病患者痴呆少见。
  • 病程短:病程约1年余。

这些症状和体征可能会因个体差异而有所不同,但共同点是它们都会导致患者的神经系统功能逐渐衰退,最终导致死亡。目前,朊毒体病尚无特效治疗方法,治疗主要是对症支持治疗,以缓解症状和提高生活质量为主。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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