朊毒体病是一种由异常朊蛋白(PrPSc)引起的致死性神经系统变性疾病,其症状和体征因具体疾病类型而异。以下是几种常见的人类朊毒体病的症状和体征:
克雅病(Creutzfeldt-Jakob病,CJD)
- 潜伏期长:可达数年至数十年。
- 痴呆和行为异常:多数患者以痴呆、行为异常起病,且进展迅速。
- 肌阵挛:常由惊吓引发,并渐进加重。
- 锥体外系及小脑损害:包括行动迟缓、肢体僵直、眼球及肢体震颤和共济失调。
- 皮质脊髓通路异常:包括神经反射亢进、身体强直等。
- 视觉异常:如视野缺损、皮质盲和视觉丧失等。
- 病程短:患者大多在起病7—9个月后死亡。
库鲁病(Kuru)
- 潜伏期长:自4—30年不等。
- 起病隐匿:前驱期患者仅感头痛及关节疼痛。
- 共济失调、震颤、不自主运动:包括舞蹈症、肌阵挛等。
- 痴呆:在病程晚期出现进行性加重的痴呆。
- 病程短:患者多在起病3个月—2年内死亡。
杰茨曼-斯脱司勒-史茵克综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome,GSS)
- 常染色体显性遗传:由于人朊毒体蛋白基因突变所致。
- 发病年龄:多在40—50岁。
- 小脑病变:以小脑病变表现为主,如失调、步履蹒跚和步行障碍等。
- 其他症状:可同时伴有辨距障碍、构音障碍、肢体及眼球震颤等。
- 痴呆:痴呆仅在晚期出现甚至极少出现。
- 病程较长:平均病程约5年。
致死性家族性失眠症(Fatal familial insomnia,FFI)
- 常染色体显性遗传:多在中晚年起病。
- 睡眠障碍:早期出现注意力障碍、易醒及思绪混乱,继进行加重失眠。
- 植物神经功能失调:如多汗、低热、心动过速及血压增高等。
- 运动异常:可出现共济失调、肌阵挛、身体强直、神经反射亢进及构音障碍等。
- 内分泌异常:多数患者伴内分泌异常。
- 痴呆少见:本病患者痴呆少见。
- 病程短:病程约1年余。
这些症状和体征可能会因个体差异而有所不同,但共同点是它们都会导致患者的神经系统功能逐渐衰退,最终导致死亡。目前,朊毒体病尚无特效治疗方法,治疗主要是对症支持治疗,以缓解症状和提高生活质量为主。