儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征不容易治愈,原因如下:
- 疾病本身复杂性:这是一种由于 SBDS 基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,会累及多个系统。患儿不仅有胰腺外分泌功能不全导致的慢性腹泻、脂肪泻等消化系统症状,还存在骨髓造血系统异常,表现为中性粒细胞减少、贫血和(或)血小板减少,容易反复发生感染,如中耳炎、鼻窦炎、肺炎等,还可能有身材矮小、骨骼畸形、智力障碍等多种表现。这种多系统受累的疾病,治疗难度较大。
- 治疗方法的局限性:目前,异基因造血干细胞移植是治疗本病最为有效的方法,但并非所有患儿都能找到合适的供体,而且移植手术存在一定的风险,如感染、排异反应等。对于无法采取移植治疗者,只能通过酶替代治疗、营养支持、抗感染治疗等进行对症处理,这些治疗方法只能缓解症状,改善生活质量,无法从根本上治愈疾病。
- 并发症的影响:该疾病可并发多种严重并发症,如败血症、生长发育迟缓、骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓系白血病等。这些并发症会进一步加重病情,增加治疗的复杂性和难度,严重影响患儿的预后。
部分患儿经造血干细胞移植,有望达到临床治愈。如果能及时发现并进行适当的治疗和管理,通常可以改善营养状态,减少感染的发生,让许多儿童能够在正常范围内健康成长。