1. ​​临床表现​​
   患儿多在出生后3-5天出现急性症状，如腹胀、呕吐（含黄绿色或咖啡色物质）、拒奶、精神萎靡、呼吸急促及全身青紫等。穿孔后可见腹壁红肿、腹膜炎体征（如压痛、肌紧张）。

2. ​​影像学检查​​

   • ​​X线检查​​：首选方法，可发现膈下游离气体、气液平面及胃泡消失等特征性表现，如“足球征”“钟摆征”等，对早期诊断和手术决策至关重要。
   • ​​超声检查​​：可评估胃壁厚度及结构异常，穿孔前可能提示胃壁菲薄，但新生儿使用较少。
   • ​​CT/MRI​​：辅助明确缺损范围及周围组织受累情况，但非首选。

3. ​​实验室检查​​

   • ​​血常规​​：白细胞计数升高提示感染或炎症。
   • ​​生化检查​​：血钠、钾、氯、钙及血pH值异常反映电解质紊乱或腹膜炎。
   • ​​腹腔穿刺液​​：可抽出血性或脓性液体，白细胞计数>1000/mm³且以粒细胞为主，pH降低（正常7.45）。

4. ​​胃镜检查​​
   直接观察胃壁缺损部位，但新生儿操作风险较高，临床较少使用。

5. ​​病理检查​​
   手术切除组织经病理分析可明确诊断，但需结合术中探查结果。

​​总结​​：诊断需综合典型临床表现、特征性X线表现及实验室异常，超声可作为早期筛查手段。早期确诊对改善预后至关重要，确诊后需紧急手术修补缺损。