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骨骼异常
患儿可能出现骨痛、骨折、骨骼畸形(如颅骨增大、脊柱侧弯、四肢长骨弯曲等),严重时甚至导致行走困难或肢体功能障碍。 -
皮肤色素沉着
常见于面部、颈部、臀部等部位,表现为黄褐色或黑褐色的不规则色斑,类似牛奶咖啡斑,可能与骨骼病变区域对应。 -
内分泌紊乱
- 性早熟:女孩可能出现乳房发育、月经过早,男孩可能表现为睾丸增大。
- 甲状腺功能异常:如甲状腺肿大、甲亢(表现为脖子粗、精力旺盛等)或甲减。
- 其他:如巨人症/肢端肥大症(四肢末端肥大)、库欣综合征(满月脸、皮肤薄有花纹)等。
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其他症状
部分患儿可能出现视力下降(如眼球突出、视神经损伤导致失明)、生长发育迟缓或智力落后。
疾病影响:若未及时治疗,可能导致骨骼畸形加重、内分泌功能严重紊乱,甚至因失明、骨折等影响生活质量。建议发现相关症状后尽早就医,通过X线、内分泌检测等明确诊断,并采取手术或药物等针对性治疗。