肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。这意味着该疾病是由位于第7对染色体上的CFTR基因突变引起的，并且只有在个体从父母双方都遗传到突变基因时才会发病。
遗传模式
- 常染色体隐性遗传：CFTR基因位于常染色体上，而不是性染色体上。男性和女性患病的风险是相同的。
- 隐性遗传：只有当个体从父母双方都遗传到突变基因时，才会表现出疾病症状。如果只从一方遗传到突变基因，则成为携带者，通常不会出现症状。
家族聚集性
由于肺囊性纤维化是遗传性疾病，因此常常在家族中聚集出现。如果一个家庭中有一个患者，那么其他家庭成员也可能携带突变基因，并有可能将疾病遗传给下一代。
发病率
肺囊性纤维化的发病率因种族而异。在北美洲白人中较为常见，而其他人种则较少见。例如，美国白人婴儿的发病率为1/3500，而非裔美国人为1/17000，夏威夷的亚裔美国人为1/90000。
临床表现
肺囊性纤维化的主要临床表现包括：
- 呼吸系统症状：如咳嗽、咳痰、呼吸困难等，由于黏液堵塞气道导致。
- 消化系统症状：如脂肪泻、腹胀等，由于胰腺功能不全导致。
- 其他症状：如营养不良、生长发育迟缓等。
诊断与治疗
肺囊性纤维化的诊断通常包括汗液试验、基因检测和肺功能测试等。治疗主要包括药物治疗、呼吸道护理和营养支持等。
肺囊性纤维化是一种遗传性疾病，具有家族聚集性，主要影响呼吸系统和消化系统。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。