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治疗手段
- 酶替代治疗(ERT):重组人酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA)是唯一获批的治疗方法,可分解糖原贮积,改善心肌、骨骼肌和呼吸功能。婴儿型患者早期使用可显著延长生存期,晚发型患者需根据症状启动治疗。
- 支持治疗:包括维生素E、肌酸等辅助药物改善代谢异常,以及呼吸支持、物理治疗等对症治疗。
- 基因疗法:尚在研究阶段,尚未临床应用。
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预后情况
- 婴儿型:病情进展快,若不治疗,多数在1岁内因心力衰竭或呼吸衰竭死亡。早期ERT可提高生存率和生活质量。
- 晚发型:进展较慢,但最终可能因呼吸衰竭或肌肉无力导致残疾,需长期管理。
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挑战与限制
- 诊断延迟:早期症状易被忽视,需结合新生儿筛查和基因检测提高检出率。
- 治疗费用:ERT药物价格昂贵,且需终身维持,经济负担较重。
- 个体差异:疗效受基因型、免疫反应等因素影响,需个体化调整方案。
该病虽无法根治,但早期规范治疗可延缓病情、改善生存质量。建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断,以降低患病风险。