是的,小儿遗传性果糖不耐受是一种遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病
详细解释:
- 1.遗传方式:小儿遗传性果糖不耐受是由基因突变引起的,具体来说是编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B(fructose-1,6-bisphosphatealdolase,醛缩酶B)的ALDOB基因发生突变。这种突变是常染色体隐性遗传,这意味着只有当孩子从父母双方都继承了突变基因时,才会表现出疾病症状。如果孩子只从父母一方继承了突变基因,则不会表现出症状,但会成为携带者
- 2.发病机制:由于ALDOB基因突变,导致体内缺乏果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B,从而无法正常代谢果糖。果糖在体内积累,导致低血糖、肝损伤等严重后果这种代谢障碍在新生儿期可能不明显,通常在开始摄入含果糖的食物(如水果、蜂蜜、某些蔬菜)或含有蔗糖、山梨醇的配方奶粉时才会表现出症状
- 3.临床表现:急性症状包括低血糖发作,表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀、出汗、震颤、抽搐甚至昏迷慢性症状可能包括生长发育迟缓、黄疸、肝肿大、腹水等
诊断和治疗:
- 诊断:主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。基因检测可以确诊,并了解患者病情的严重程度
- 治疗:目前尚无根治方法,主要通过严格控制饮食,避免摄入含果糖的食物来管理病情
总结:
小儿遗传性果糖不耐受是一种遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传。如果父母双方都是携带者,孩子有25%的几率会患病。对于有家族史的家庭,进行产前诊断和遗传咨询是非常重要的。