主要特征:
- 进行性智力低下:患儿出生时智力正常,4-7岁开始出现智力衰退,10岁时症状显著加重,是本病最突出的神经系统表现。
- 神经行为异常:多动、攻击性行为、抽搐、运动失调等,部分患者可能出现癫痫。
- 骨骼与体表特征:多数患者面容正常,少数有头大、关节僵硬、爪形手;约1/4患者身材矮小,骨骼畸形较轻。
- 其他表现:肝脾轻度肿大、听力下降,但无角膜浑浊或心脏病变(与Ⅰ、Ⅱ型不同)。
并发症:包括严重感染、肺炎、心力衰竭等,是主要致死原因。
诊断与治疗:
- 诊断需结合尿黏多糖检测、酶活性分析及基因检测。
- 目前无特效治疗,以对症支持为主,如康复训练、抗癫痫药物等。造血干细胞移植可能延缓神经系统损害,但需早期干预。
预防:避免近亲结婚,开展产前诊断是唯一有效预防措施。