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大部分类型为常染色体隐性遗传:除Ⅱ型外,其他类型的粘多糖沉积病(如Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型等)均为常染色体隐性遗传。这意味着患者父母双方通常均为致病基因携带者,但自身可能不表现出症状,后代有25%的概率患病。
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Ⅱ型为X连锁隐性遗传:Ⅱ型粘多糖沉积病(Hunter综合征)属于X连锁隐性遗传,患者多为男性,母亲为致病基因携带者。男性患者会将致病基因传给所有女儿(使其成为携带者),但不会传给儿子。
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遗传风险与预防:
- 若父母携带致病基因,可通过产前诊断(如羊水检查)或第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学诊断)降低患病风险。
- 近亲结婚会增加致病基因相遇的概率,建议避免近亲婚配。
粘多糖沉积病具有遗传性,具体遗传模式需结合分型判断,建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断。