维生素B6依赖综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者因基因突变导致体内酶缺陷，无法正常利用维生素B6，即使摄入足够仍出现多种代谢异常。其症状可涉及多个系统，具体感受如下：

一、神经系统症状（最突出）

1. ‌抽搐或癫痫发作‌：婴幼儿表现为反复惊厥，尤其出生后6个月内多见，常规抗癫痫药无效，但对大剂量维生素B6治疗反应显著‌。
2. ‌周围神经炎‌：四肢远端对称性麻木、刺痛或感觉过敏，严重时出现肌肉僵硬、步态不稳‌。
3. ‌精神异常‌：易激惹、烦躁不安、注意力不集中，婴儿可表现为嗜睡或抑郁‌。

二、皮肤黏膜症状

1. ‌皮炎‌：脂溢性皮炎、脱屑性红斑或湿疹样皮疹，常伴口腔黏膜糜烂、口唇干裂‌。
2. ‌瘙痒或疼痛‌：皮肤炎症区域可能出现持续性瘙痒或灼痛感‌。

三、血液及代谢相关症状

1. ‌贫血‌：面色苍白、乏力、头晕，活动后心悸（小细胞低色素性贫血）‌。
2. ‌代谢异常‌：尿液检测可发现胱硫醚尿症或同型半胱氨酸尿症，可能伴随肾性尿崩症‌。

四、消化系统症状

1. ‌胃肠不适‌：恶心、呕吐、腹泻或食欲减退，影响营养吸收‌。

五、生长发育障碍

1. ‌智力及运动发育迟缓‌：表现为认知能力低下、语言发育滞后，幼儿可能出现体重不增、身高增长缓慢‌。

特殊提示

• 新生儿期发病者症状更严重，可能出现难治性癫痫和肌张力异常‌。
• 及时补充维生素B6可显著缓解症状，但需长期维持治疗以避免神经系统永久损伤‌。