小儿溶血尿毒综合征（Hemolytic Uremic Syndrome, HUS）是一种以溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭为特征的危重疾病，多见于婴幼儿和学龄儿童。以下是关于该疾病的详细介绍：
1. 定义与特征
小儿溶血尿毒综合征是一种由多种病因引起的微血管病，其主要临床表现为：
- 溶血性贫血：红细胞破坏导致贫血。
- 血小板减少：血小板计数显著下降，易导致出血倾向。
- 急性肾功能衰竭：肾功能迅速恶化，出现少尿或无尿、电解质紊乱等。
该病是小儿急性肾功能衰竭的常见原因之一，若未及时诊治，可危及生命。
2. 病因
小儿溶血尿毒综合征的病因复杂，主要包括以下几个方面：
- 感染：如大肠杆菌O157:H7感染、志贺氏菌感染等，病原体产生的毒素会损害血管内皮细胞，引发溶血和肾功能损害。
- 遗传因素：某些基因突变可能导致红细胞破坏加速或免疫系统异常，增加患病风险。
- 药物或毒素暴露：如某些抗生素、非甾体抗炎药、环孢素等，可能通过直接毒性作用引发溶血。
- 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征等，可能导致免疫系统攻击红细胞和肾脏组织。
- 其他因素：如恶性高血压、移植排斥反应等也可能诱发该病。
3. 症状
小儿溶血尿毒综合征的临床表现多样，可分为以下阶段：
- 前驱期：约90%的患儿在发病前5~10天出现胃肠道症状，如腹痛、腹泻、呕吐、发热等。少数患儿可能以呼吸道感染为前驱症状。
- 急性期：
- 溶血性贫血：面色苍白、黄疸、头晕乏力。
- 急性肾功能衰竭：少尿或无尿、水肿、血压升高。
- 出血倾向：皮肤瘀斑、血尿、便血等。
- 神经系统症状：头痛、嗜睡、抽搐、昏迷等。
4. 诊断
诊断小儿溶血尿毒综合征需结合病史、临床表现和实验室检查：
- 病史：询问感染史、用药史及家族史。
- 临床表现：如上述急性期症状。
- 实验室检查：
- 血常规：溶血性贫血、血小板减少。
- 尿常规：血尿、红细胞碎片、蛋白尿。
- 凝血与生化检查：凝血酶原时间延长、电解质紊乱、血尿素氮和肌酐升高。
- 肾组织活检：可显示微血管病变和栓塞。
5. 治疗
小儿溶血尿毒综合征的治疗需综合进行，主要措施包括：
- 早期诊断与支持治疗：
- 纠正水电解质平衡紊乱。
- 控制高血压。
- 补充营养，维持酸碱平衡。
- 透析治疗：
- 尽早进行腹膜透析或血液透析，以维持肾功能。
- 血浆置换：
- 可快速清除循环中的毒素和异常抗体，适用于严重病例。
- 抗凝治疗：
- 在早期高凝状态下，可使用肝素、阿司匹林等药物。
- 输血治疗：
- 仅在血红蛋白低于60g/L时输注新鲜洗涤红细胞，避免加重血管内凝血。
- 肾移植：
- 对于长期肾功能衰竭的患儿，可考虑肾脏移植，但需警惕术后复发风险。
6. 预后与注意事项
随着现代医疗技术的进步，小儿溶血尿毒综合征的病死率已从过去的77%降至4.5%左右。早期诊断和治疗是改善预后的关键。避免感染、谨慎用药、加强营养支持等措施也有助于预防复发。
小儿溶血尿毒综合征是一种严重的疾病，需及时识别和干预。若怀疑患病，请尽快就医，以便尽早诊断和治疗。