特发性尿钙增多症（Idiopathic Hypercalciuria，IH）是一种病因尚未完全明确的疾病，其主要特征是尿钙排泄量增加，但血钙水平正常。以下是关于特发性尿钙增多症的详细介绍：

1. 病因

特发性尿钙增多症的病因尚不完全清楚，可能与以下因素有关：

• 肾小管重吸收钙离子功能缺陷：肾小管对钙离子的重吸收减少，导致尿钙增加
• 空肠转运吸收钙增加：空肠对钙的选择性吸收过多，导致血钙升高，进而引起尿钙排出增加
• 基因突变：研究表明，该病可能与常染色体显性遗传缺陷有关，特别是CLC-5基因的突变

2. 症状

特发性尿钙增多症的症状多样，主要包括以下几类：

2.1 泌尿系统症状

• 血尿：是最常见和最重要的症状，通常为无痛性肉眼或镜下血尿
• 尿路结石：成人患者中尿路结石的发生率较高，可能导致肾绞痛、排尿困难等症状
• 尿频、尿急、尿痛：这些症状可能是由于尿路感染或结石引起的

2.2 全身症状

• 多饮、多尿：患者常感到口渴，饮水量和尿量增加
• 四肢乏力、身材变矮：长期钙流失可能导致骨质疏松和骨骼畸形
• 体重不增或下降：由于营养吸收障碍和代谢紊乱

2.3 其他症状

• 蛋白尿：一般为轻、中度，分子量较小，主要成分为β2-微球蛋白、视黄醇结合蛋白等
• 肾性糖尿、氨基酸尿、尿酸尿：这些症状表明近端肾小管功能受损

3. 诊断

诊断特发性尿钙增多症主要依据以下几方面：

• 临床症状：包括血尿、尿路结石、多饮多尿等
• 实验室检查：血钙正常，但24小时尿钙显著增多，通常大于250毫克为异常，大于300毫克有病理意义
• 排除其他原因：如甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤等

4. 治疗

特发性尿钙增多症的治疗主要针对减少尿钙排泄和预防尿路结石形成：

• 饮食疗法：限制钙和盐的摄入，增加饮水量
• 药物疗法：使用利尿剂（如氢氯噻嗪）来减少尿钙排泄
• 其他措施：如使用碱性药物来碱化尿液，防止结石形成

5. 预后

特发性尿钙增多症难以治愈，但通过积极治疗，可以有效控制症状，减少尿路结石的发生，改善患者的生活质量。若不及时治疗，可能导致肾功能衰竭等严重后果

总结

特发性尿钙增多症是一种以尿钙排泄增加但血钙正常为特征的疾病，主要表现为泌尿系统症状和全身症状。诊断主要依靠临床症状和实验室检查，治疗以减少尿钙排泄和预防尿路结石为主。