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皮肤弹性过度与脆弱:皮肤柔软如天鹅绒,可过度伸展并快速回弹,轻微外伤易导致撕裂或血肿,伤口愈合缓慢。部分患儿皮肤松弛下垂,类似老人皮肤。
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关节过度伸展:膝、肘等关节可过度弯曲超过180度,拇指可反折接触前臂,严重时累及脊柱、髋关节等,导致步态异常或脱臼。
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血管脆性增加:皮下血管易破裂形成瘀斑或血肿,严重者可能因动脉破裂引发大出血。
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特殊面容:表现为额头宽大、眼距宽、鼻梁宽平、牙齿发育不良等,部分患儿有斜视或睑外翻。
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内脏器官异常:可能合并消化道出血、疝气(如脐疝、腹股沟疝)、心脏畸形(如二尖瓣脱垂)等。
这些症状的严重程度因亚型而异,需结合具体分型评估并发症风险。