小儿糖原贮积病Ⅳ型(GSD-IV)是一种由于体内分支酶缺乏导致的糖原合成障碍疾病,其不治疗的后果可能非常严重,具体如下:
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生长发育迟缓:患儿可能出现身材明显矮小、体重不增的情况。这是因为糖原代谢异常影响了身体正常的能量供应和代谢过程,进而阻碍了正常的生长发育。
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肝脏病变:随着病情进展,会出现肝大、肝硬化等症状。肝脏是糖原代谢的重要器官,当糖原无法正常分解时,会在肝脏中大量堆积,导致肝脏负担加重,进而引发肝脏病变。
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肝功能衰竭:严重的肝脏病变会进一步发展为肝功能衰竭,表现为黄疸、乏力、恶心、呕吐、肝区疼痛等。肝功能衰竭会影响身体的排毒、代谢和凝血等功能,严重威胁患儿的生命健康。
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肌肉受累:部分患儿肌组织常被累及,出现肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛等症状,影响患儿的运动能力和日常生活。
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感染风险增加:由于免疫功能受到影响,患儿容易并发各种感染,如呼吸道感染、泌尿系统感染等。感染会进一步加重患儿的病情,增加治疗的难度和复杂性。
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多器官功能损害:除了肝脏和肌肉,糖原贮积病Ⅳ型还可能影响其他器官的功能,如心脏、肾脏等,导致多器官功能损害综合征,使病情更加复杂和严重。
小儿糖原贮积病Ⅳ型如果不及时治疗,会对患儿的生长发育、肝脏、肌肉等多个方面造成严重影响,甚至危及生命。早期诊断、规范治疗和定期随访对于改善患儿的预后至关重要。家长应密切关注患儿的身体状况,如有异常及时就医。