进行性脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征为脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核的退化变性，导致进行性肌肉无力和萎缩。以下是其核心特征的综合说明：

一、疾病本质与遗传机制

1. ‌运动神经元病变‌
   该病由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性引起，导致肌肉无法接收神经信号，进而出现肌无力和萎缩‌。
2. ‌遗传模式‌
   属常染色体隐性遗传，主要由运动神经元基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷‌。

二、临床分型与病程特点

根据发病年龄和严重程度分为四型：

• ‌SMA-Ⅰ型（婴儿型）‌：出生6个月内发病，病情进展迅速，多数患儿在2岁内因呼吸衰竭死亡‌。
• ‌SMA-Ⅱ型（中间型）‌：1岁内起病，病程较Ⅰ型缓慢，但需长期呼吸支持及康复治疗‌。
• ‌SMA-Ⅲ型（少年型）‌：儿童或青少年期发病，症状较轻，可存活至成年，但伴随肌无力及运动障碍‌。
• ‌SMA-Ⅳ型（成人型）‌：成年后发病，进展缓慢，预后相对较好‌。

三、典型症状与并发症

1. ‌核心症状‌
   • 进行性、对称性的肢体近端肌肉无力和萎缩，表现为“爪形手”、行走困难等‌。
   • 腱反射减弱或消失，肌张力低下，但智力与感觉正常‌。
2. ‌并发症‌
   • 呼吸肌受累导致呼吸困难，吞咽困难易引发吸入性肺炎‌。
   • 长期肌无力可继发关节挛缩、骨骼畸形‌。

四、诊断与治疗现状

1. ‌诊断方法‌
   • ‌基因检测‌：SMN1基因外显子7纯合缺失或突变为确诊依据‌。
   • ‌肌电图‌：显示慢性神经源性损害，运动神经传导速度异常‌。
   • ‌肌肉活检‌：可见肌纤维萎缩与代偿性肥大并存‌。
2. ‌治疗与预后‌
   • 目前无特效疗法，以支持治疗为主，包括呼吸机辅助、营养管理和物理康复‌。
   • 预后与分型相关：Ⅰ型死亡率高，Ⅲ型及成人型生存期较长，但需终身管理并发症‌。

五、疾病管理重点

• ‌早期干预‌：如基因筛查（尤其有家族史者）可帮助尽早诊断‌。
• ‌多学科协作‌：需神经科、呼吸科、康复科联合制定个体化方案‌。

以上信息综合了该病的遗传机制、临床表现及管理策略，核心特征为运动神经元退化导致的进行性肌肉功能丧失‌。