-
遗传性FSGS:部分FSGS与基因突变直接相关,属于遗传性疾病。目前已发现超过50个致病基因,包括NPHS1、NPHS2、INF2、TRPC6等,这些基因突变可能导致常染色体显性或隐性遗传。例如:
- 常染色体显性遗传:由ACTN4、INF2等基因突变引起,患者多于成人期发病。
- 常染色体隐性遗传:如NPHS1、NPHS2基因突变,患者常于儿童期发病。
- 综合征性FSGS:与WT1、LAMB2等基因突变相关,可能伴随肾外症状(如耳聋、眼部异常)。
-
原发性和继发性FSGS:多数FSGS为原发性(病因不明)或继发性(如病毒感染、药物损伤等),这类患者通常无遗传倾向。
遗传风险评估:
- 若患者有家族史、早发肾病(尤其是儿童期)、激素抵抗或肾移植后复发,需高度怀疑遗传性FSGS。
- 基因检测是明确诊断的关键,尤其对有家族史或肾外症状的患者。
总结:约30%的FSGS与遗传相关,但并非所有类型都会遗传。建议有家族史或特殊临床表现的患者进行基因检测以明确分型。