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药物治疗
近年来SMA的病因治疗取得突破,例如反义寡核苷酸药物诺西那生钠(Nusinersen)可通过调节基因表达增加SMN蛋白含量,改善运动功能。基因替代疗法和稳定SMN蛋白的药物也在研究中。 -
康复治疗
定期物理治疗(PT)、支具/矫形器使用和规律运动训练是延缓疾病进展的核心手段,即使使用药物也需贯穿全程。康复训练可帮助维持肌肉力量、预防关节挛缩并改善运动能力。 -
多学科综合管理
需神经科、康复科、骨科等多学科协作,结合营养支持、呼吸管理、脊柱侧弯矫正等综合措施。对于呼吸困难和吞咽障碍,可能需机械通气或胃造瘘术。 -
前沿研究进展
2025年最新研究显示,脊髓电刺激可通过激活沉默的运动神经元改善成年患者的下肢力量和行走能力,为逆转神经退化提供了新方向,但仍需更多临床验证。
治疗必要性:
- 早期干预:越早治疗(如婴儿期)效果越好,可最大限度保留运动功能。
- 延缓恶化:即使无法治愈,治疗也能显著延长生存期并减少并发症(如肺炎)。
- 生活质量提升:通过系统治疗,患者可逐步实现生活自理,减轻家庭负担。
SMA患者需在医生指导下积极治疗,结合药物、康复和多学科管理,并关注最新临床进展。