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利司扑兰(Risdiplam)
作为首个口服治疗药物,利司扑兰方便患者日常使用,尤其适合已出现脊柱侧弯或需长期用药的成人患者。研究显示其可延缓病情进展,且2023年纳入医保后价格降至3780元/瓶,经济负担大幅减轻。 -
诺西那生钠(Nusinersen)
需通过腰穿鞘内注射给药,适用于婴幼儿及脊柱未明显侧弯的患者。2021年纳入医保后价格从70万元/针降至3.3万元/针,且最新研究(DEVOTE试验)表明高剂量方案可更快改善婴儿型患者的运动功能。
其他治疗进展:
- 基因治疗药物NKG001(临床试验阶段):采用AAV载体技术,一次用药可能实现长期疗效,目前已在部分医院开展临床试验,但尚未正式上市。
- 康复训练与综合管理:需配合物理治疗、营养支持等,以维持肌肉功能和延缓并发症。
建议:
SMA需早诊早治,药物选择需结合患者年龄、分型及身体状况,在医生指导下进行。目前利司扑兰和诺西那生钠均为医保覆盖药物,可显著降低治疗成本。