腓骨肌萎缩症，也称为Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一种遗传性的周围神经疾病，主要特征是四肢远端的进行性肌无力和萎缩，并伴有感觉障碍。这种病症属于神经系统中常见的遗传性疾病之一，通常表现为慢性进行性的腓骨肌萎缩，症状和体征对称，大多数患者都有家族史。

CMT可以分为不同的类型，其中最常见的是脱髓鞘型（CMTⅠ型）和轴索型（CMTⅡ型）。脱髓鞘型的特点是神经传导速度减慢，而轴索型则主要表现为轴索损伤而非脱髓鞘。这些类型进一步细分，目前已知至少有7个基因位点与该病相关联。

发病通常在儿童或青少年时期开始，男性比女性更为多见。病情进展缓慢，多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（如腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。随着病情的发展，上肢的小肌肉也可能受到影响，出现手部无力、拿东西困难等症状。

具体到症状方面，腓骨肌萎缩症患者的早期症状以下肢远端的肌无力和萎缩改变为主，可能会出现双脚无力、活动不灵、麻木等现象，随后腓骨肌开始萎缩，并逐渐扩展至其他腿部肌肉。一些典型的体征包括“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形、马蹄内翻足等。由于肌肉萎缩导致的弓形足也是常见的并发症之一。

对于腓骨肌萎缩症的治疗，目前尚无特效疗法，主要是采取对症和支持治疗措施。康复治疗占据了重要位置，旨在改善行走能力和生活质量，包括力量训练、拉伸训练以及使用矫形器等。药物治疗可能包括维生素B族和其他神经营养代谢药物，以促进病变神经纤维的再生。在某些情况下，外科手术可能是必要的，特别是当足部畸形严重影响了功能时。

腓骨肌萎缩症是一种复杂的遗传性疾病，其管理需要一个多学科团队的合作，包括神经科医生、物理治疗师、职业治疗师、营养师和社会工作者等，以提供全面的支持和服务。尽管没有根治的方法，但通过适当的管理和支持，许多患者仍能维持良好的生活质量。