腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病，CMT）是一组由基因突变引起的‌遗传性周围神经病‌，主要累及肢体远端运动和感觉神经，导致进行性肌无力、肌肉萎缩及感觉障碍‌。以下是综合要点：

1. ‌基本特征‌

• ‌遗传性‌：属于常染色体显性或隐性遗传病，已发现与PMP22、Cx32、MPZ、MFN2等多个基因突变相关‌。
• ‌发病率‌：约为1/2500，是神经系统最常见的遗传病之一‌。
• ‌病理机制‌：周围神经轴突和髓鞘进行性变性，导致神经传导功能障碍‌。

2. ‌临床表现‌

• ‌运动症状‌：
  • 下肢远端（足部、小腿）肌肉进行性无力和萎缩，逐渐向上发展，可能出现“跨阈步态”或“脚踏车步态”（抬腿困难、足部下垂）‌。
  • 后期可累及上肢，出现爪形手等畸形‌。
• ‌感觉症状‌：四肢远端麻木、刺痛、深浅感觉减退‌。
• ‌其他表现‌：常见足部畸形如高弓足、马蹄内翻足‌。

3. ‌诊断与分型‌

• ‌诊断依据‌：
  • ‌电生理检查‌：神经传导速度减慢（如腓总神经运动传导速度15～28m/s）‌。
  • ‌基因检测‌：明确特定基因突变类型‌。
  • ‌神经活检‌：可见髓纤维密度减低、再生纤维等特征性改变‌。
• ‌分型‌：根据病理和遗传特点分为I型（脱髓鞘型）和II型（轴突型）等‌。

4. ‌治疗与管理‌

• ‌对症支持‌：无特效疗法，以康复训练（拉伸、力量训练）、矫形器具（如矫形鞋）为主，维持肌肉功能及关节活动度‌。
• ‌手术干预‌：严重足部畸形者需手术矫正‌。
• ‌遗传咨询‌：对有家族史者评估遗传风险，指导生育决策‌。

5. ‌病程与预后‌

• 病情进展缓慢，多数患者可维持一定生活自理能力，但可能出现肢体活动障碍等并发症‌。
• 通常不影响寿命，但需长期管理以延缓残疾发生并提高生活质量‌。

‌注‌：该病需与获得性周围神经病（如糖尿病神经病变）鉴别，确诊依赖于基因检测和神经电生理评估‌。