先天性胸腺发育不全（又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征）是一种由胚胎早期咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷病。以下是该病的典型症状及其相关解释：

1. 免疫功能缺陷

• 表现：由于胸腺发育不全，T细胞生成不足，导致免疫功能低下，患儿容易反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染。严重者可能对减毒活疫苗（如牛痘、卡介苗、麻疹疫苗）产生严重反应，甚至致死。

2. 特殊面容

• 表现：患儿常表现出一些面部特征，如：
  • 眼距过宽
  • 下颌较小
  • 耳廓低位
  • 人中缩短
• 这些特征是诊断该病的重要线索。

3. 低血钙症及手足抽搐

• 表现：由于甲状旁腺发育不全，患儿常在出生后24-48小时内出现顽固性低血钙症，表现为手足抽搐。单纯补钙无法纠正，需要补充维生素D或甲状旁腺激素。

4. 先天性心血管异常

• 表现：部分患儿伴有先天性心脏病，如：
  • 房间隔缺损
  • 室间隔缺损
  • 主动脉弓异常（如右位主动脉）
• 这些异常可能影响心脏的正常功能。

5. 生长发育迟缓

• 表现：患儿可能存在身高、体重增长缓慢，以及智力发育迟缓的问题。

总结

先天性胸腺发育不全的临床表现多样，主要包括免疫功能缺陷、特殊面容、低血钙症及手足抽搐、先天性心血管异常和生长发育迟缓。这些症状在新生儿期即可显现，是诊断和评估病情的重要依据。