先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。这种疾病会导致肾上腺皮质激素合成不足，特别是皮质醇和醛固酮的合成受阻，而雄性激素的合成增加，从而引起一系列临床症状1。
病因
CAH的病因是由于肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺陷，目前已知的酶缺陷类型有六种，包括21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生1。
临床表现
CAH的临床表现因酶缺陷的类型和严重程度而异，主要症状包括：
- 男性化表现：女性患者可能出现阴蒂肥大、阴唇融合等男性化特征，而男性患者可能出现性早熟、阴茎增大等症状2。
- 失盐表现：部分患者可能出现低血钠、高血钾、循环衰竭等失盐症状，严重时可危及生命1。
- 生长和发育异常：患者可能出现生长加速、骨龄提前、最终身材矮小等症状2。
- 其他症状：如皮肤黏膜色素沉着、高血压、月经紊乱、闭经等2。
检查
CAH的诊断通常需要进行以下检查：
- 激素检查：包括血液和尿液中的激素水平检测，如17-羟孕酮、睾酮、醛固酮等2。
- 电解质检查：评估患者是否存在电解质平衡紊乱8。
- 影像学检查：如B超、CT、MRI等，用于观察肾上腺和其他相关器官的情况8。
- 基因检测：用于确定患者是否存在特定的基因突变8。
治疗
CAH的治疗主要包括以下方面：
- 激素替代治疗：包括糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗，以补偿肾上腺皮质激素的不足，并抑制过多的ACTH释放1。
- 手术治疗：对于女性患者的外生殖器畸形，可能需要进行外科整形手术1。
- 对症治疗：如对于高血压患者，可能需要使用降压药物8。
预后
CAH的预后因病情的严重程度和治疗的及时性而异。对于及时诊断和治疗的患者，通常可以获得较好的预后，包括正常的生长发育和生活质量。对于未及时诊断和治疗的患者，可能出现严重的并发症，如肾上腺危象，甚至危及生命。
CAH是一种复杂的疾病，需要多学科的合作进行诊断和治疗。如果您或您的孩子出现相关症状，建议及时就医进行评估和治疗。