先天性肾上腺皮质增生症最明显的症状

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最明显的症状主要表现为以下两类:

一、外生殖器异常(尤其女性男性化)

  1. 女性新生儿外生殖器男性化

    • 阴蒂肥大(外观类似小阴茎)‌
    • 阴唇融合(大阴唇似阴囊,但无睾丸)‌
    • 阴道与尿道共同开口(尿道下裂样畸形)‌
  2. 男性新生儿外生殖器异常

    • 阴茎发育不全或过度增大‌
    • 睾丸未下降(隐睾)‌
    • 假性性早熟(出生后阴茎异常增大伴阴毛早现)‌

二、新生儿期代谢危象(失盐型)

  1. 严重电解质紊乱

    • 频繁呕吐、腹泻、拒食‌
    • 脱水、体重不增或下降‌
    • 低血钠、高血钾、代谢性酸中毒‌
  2. 循环衰竭风险

    • 低血压、休克‌
    • 未及时治疗可致死‌

补充说明

  1. 性早熟表现

    • 女性婴儿期乳房发育、月经早现‌
    • 男性婴儿期阴毛、腋毛早现‌
  2. 其他显著体征

    • 皮肤色素沉着(尤其外生殖器及乳晕)‌
    • 骨龄超前导致身材矮小(儿童期明显)‌

注:症状严重程度因酶缺陷类型(如21-羟化酶缺乏症最常见)和发病时间而异‌。外生殖器异常在出生时即可识别,是早期诊断的关键线索‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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