小儿乳糜泻的诊断标准主要依据以下几个方面:
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症状表现
- 典型消化系统症状,如腹泻、腹胀、腹痛、恶心、呕吐等。部分患儿可能伴有生长发育迟缓、体重不增或减轻等症状。
- 一些不典型症状,如易激惹、焦虑、抑郁等情绪变化,以及贫血、低蛋白血症等血液系统表现。
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血清学检测
- 抗组织转谷氨酰胺酶抗体(tTGA)和抗肌内膜抗体(EMA)是重要的血清学标志物。如果这两项抗体检测结果均为阳性,则高度提示乳糜泻的可能性。
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小肠黏膜活检
- 对于有症状且血清学检测阳性的儿童,通常需要进行小肠黏膜活检以明确诊断。活检时可见小肠黏膜绒毛萎缩、变短、变平或消失,隐窝增生、加深等典型病理改变。
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基因检测
- 人类白细胞抗原(HLA)DQ2和HLA-DQ8基因检测有助于诊断。如果这两个基因均为阴性,则基本可以排除乳糜泻的诊断;如果这两个基因均为阳性,则强烈提示乳糜泻的可能性。
小儿乳糜泻的诊断标准是一个综合多方面因素的过程。家长在发现孩子有相关症状时,应及时就医,以便早期诊断和治疗。