一、核心诊断依据

1. ​​临床症状​​

   • ​​黄疸​​：患者常表现为严重且持续加重的黄疸，皮肤、巩膜黄染明显。
   • ​​皮肤瘙痒​​：伴随黄疸出现，程度剧烈，夜间加重，皮肤可见抓痕。
   • ​​其他症状​​：乏力、食欲不振、恶心呕吐、肝脾肿大、脂肪泻（粪便恶臭、颜色浅淡）、鼻出血、骨龄延迟、佝偻病等。

2. ​​实验室检查​​

   • ​​肝功能异常​​：血清总胆红素显著升高（以直接胆红素为主），胆汁酸水平明显增高；碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）可能升高；转氨酶（ALT/AST）可轻度至中度升高。
   • ​​凝血功能异常​​：凝血酶原时间延长，提示肝功能受损。
   • ​​其他指标​​：血清白蛋白降低、胆固醇异常、尿胆红素阳性。

3. ​​影像学检查​​

   • ​​腹部超声/CT/MRI​​：用于排除胆管梗阻或其他肝脏病变，可能显示肝脏肿大、胆管扩张或结构异常。
   • ​​磁共振胰胆管成像（MRCP）​​：无创评估胆道系统梗阻情况。

4. ​​基因检测​​

   • ​​基因测序​​：检测ATP8B1、ABCB11等基因突变是确诊的关键依据，尤其适用于家族性病例或实验室检查不典型时。

5. ​​肝活检​​

   • ​​组织病理学检查​​：观察肝细胞气球样变性、胆小管损伤及胆汁淤积等特征性改变，辅助确诊。

二、诊断流程建议

1. ​​初步筛查​​：根据黄疸、瘙痒等症状及家族史，进行肝功能、胆汁酸检测。
2. ​​影像学评估​​：通过超声或MRCP排除胆道梗阻性疾病。
3. ​​基因检测​​：若高度怀疑遗传性胆汁淤积，需进行ATP8B1等基因检测。
4. ​​肝活检​​：必要时结合病理结果明确诊断。

三、鉴别诊断

需与以下疾病区分：

• ​​新生儿溶血性黄疸​​：通过血常规排除贫血及溶血指标异常。
• ​​其他胆汁淤积性肝病​​（如胆道闭锁）：影像学及基因检测可辅助鉴别。

四、注意事项

• ​​早期干预​​：该病进展迅速，需在症状出现时立即就医，避免肝功能衰竭。
• ​​多学科协作​​：综合儿科、消化科、肝病科及遗传科意见制定治疗方案。

建议患者及时至正规医院就诊，通过系统检查明确诊断并制定个体化治疗计划。