一、诊断标准
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原发性血色病性心肌病
- 四联症表现：患者年龄＞40岁，同时存在肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着四联症。
- 实验室指标：血清铁蛋白显著升高（＞161μmol/L或＞900μg/ml），转铁蛋白饱和度＞80%。
- 影像学检查：心脏超声显示心肌肥厚、心腔扩大；磁共振成像（MRI）可评估心肌铁沉积。
- 基因检测：发现血色病相关基因突变（如HFE基因）。
- 组织学证据：肝活检或心内膜心肌活检显示铁质沉积（肝铁含量＞600μg/100mg干重）。
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继发性血色病性心肌病
- 基础疾病：有球蛋白生成障碍性贫血、重型地中海贫血或长期输血史。
- 心脏表现：心脏扩大、心力衰竭或心律失常，结合血清铁蛋白升高（＞161μmol/L）。
- 排除其他病因：需排除其他导致心肌铁沉积的疾病（如酒精性肝病）。
二、辅助检查
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实验室检查
- 铁代谢指标：血清铁、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白（诊断价值最高）。
- 肝功能与内分泌：评估肝硬化、糖尿病等并发症。
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影像学检查
- 心脏超声：观察心脏结构异常（如心肌肥厚、心腔扩大）。
- MRI：定量评估心肌铁沉积程度，鉴别缩窄性心包炎。
- 胸部X线：显示心脏球形增大（心力衰竭时）。
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组织学检查
- 肝活检：间接反映心肌铁负荷，铁含量＞600μg/100mg干重为关键指标。
- 心内膜心肌活检：确诊的“金标准”，但属有创操作，多用于疑难病例。
三、鉴别诊断
需与以下疾病区分：
- 代谢性心肌病（如糖尿病心肌病）。
- 血液系统疾病相关心肌损害（如再生障碍性贫血）。
- 缩窄性心包炎（通过影像学鉴别）。
四、注意事项
- 早期筛查：对高危人群（如地中海贫血患者）定期监测铁蛋白水平。
- 治疗导向：确诊后需通过放血疗法或铁螯合剂（如去铁胺）降低铁负荷。
建议结合临床表现和多项检查结果综合判断，避免单一指标误诊。