小儿先天性斜颈的诊断需结合临床表现及辅助检查，具体标准如下：
一、临床表现
- 颈部肿块
- 出生后数周至2个月内，胸锁乳突肌中下段可触及质硬、梭形肿块（直径2-4cm），无压痛，多数在3-6个月内逐渐消失。
- 头位异常
- 头部固定偏向患侧，面部转向健侧；平躺时无法自主纠正头位，颈部活动受限（尤其转头时明显）。
- 活动受限
- 被动转动颈部时出现阻力或疼痛，患侧肌肉紧张。
- 面部不对称（2岁后明显）
- 患侧眼裂下降、下颌转向健侧、双侧颜面大小不一，严重者伴颈椎代偿性侧凸。
二、影像学检查
- 超声检查
- 首选方法，可显示胸锁乳突肌纤维化或瘢痕化，明确颈部包块性质，区分肌性斜颈与其他颈部病变（如淋巴管瘤）。
- X线检查
- 排除骨性斜颈（如颈椎半椎体、融合畸形）或颈椎结核等骨骼异常。
- CT/MRI
- 用于复杂病例，观察颈椎及周围软组织的精细结构，排查隐匿性骨骼病变。
三、实验室检查
- 肌电图：用于鉴别痉挛性斜颈，显示患侧肌肉电流活动增强。
四、鉴别诊断
需排除以下疾病：
- 骨性斜颈：X线显示颈椎畸形，无胸锁乳突肌挛缩。
- 颈椎结核：颈部各方向活动受限伴疼痛，X线可见骨质破坏及椎前脓肿。
- 眼肌异常或听力障碍：斜颈姿势可被动纠正，无肌肉挛缩。
五、诊断流程
- 初步评估：通过触诊、头位观察及颈部活动度测试。
- 影像学确认：结合超声/X线排除其他疾病。
- 长期随访：观察面部及颈椎代偿性变化（尤其2岁以上患儿）。
注：早期诊断（出生后3个月内）对预后至关重要，延误治疗可能导致不可逆面部畸形。