1. 药物治疗
- 皮肤病变:局部注射1%普鲁卡因可延缓皮损恶化,外用维生素E乳膏可能改善皮肤弹性。
- 眼部病变:口服维生素E(每日100-200mg)可缓解视网膜血管病变。
- 血管并发症:高血压患者需使用降压药(如ACEI类),冠状动脉供血不全者需抗凝治疗。
- 消化道出血:垂体后叶素止血,严重时需输血。
2. 手术治疗
- 广泛皮肤松弛可进行整形手术,切除多余皮肤改善外观。
- 严重血管病变(如冠状动脉栓塞)需介入或搭桥手术。
3. 综合管理
- 饮食控制:低盐低脂饮食,补充维生素C和钙剂,避免咖啡因和酒精。
- 定期监测:每6-12个月检查眼底、血压及心血管功能。
- 遗传咨询:该病为常染色体隐性遗传,建议家族成员基因筛查。
4. 新疗法探索
- 近年研究显示,基因编辑技术(如CRISPR)在小鼠模型中可改善弹性蛋白代谢,但尚未进入临床阶段。
注意事项:避免剧烈运动以防血管破裂,皮肤护理需使用温和产品防止损伤。建议在皮肤科、心血管科和眼科多学科联合管理下制定治疗方案。