1. ​​典型临床表现​​

   • ​​腹部膨大松弛​​：出生时即可见腹部膨隆，向一侧或两侧突出，腹壁菲薄，可清晰触及内脏器官。
   • ​​腹部皮肤干皱​​：皮肤呈“梅干样”皱纹，是本病的特征性表现。
   • ​​泌尿系异常​​：包括巨膀胱、巨输尿管、肾囊肿、肾发育不全或积水，常伴排尿障碍和反复尿路感染。
   • ​​隐睾​​：绝大多数为男性患儿，伴隐睾（多位于腹壁骶关节前）及阴茎畸形。
   • ​​运动发育受限​​：患儿无法自主从卧位转为坐位，需借助臂力支撑。

2. ​​辅助检查​​

   • ​​影像学检查​​：
     • ​​超声/CT/MRI​​：明确腹壁肌层缺陷、泌尿系畸形（如巨膀胱、输尿管扩张）及隐睾。
     • ​​X线检查​​：可见腹部膨隆、肠管扩张，部分合并骨骼畸形。
   • ​​实验室检查​​：
     • ​​血常规​​：感染时白细胞显著升高。
     • ​​尿液检查​​：尿路感染时可见白细胞增多。
     • ​​肾功能检测​​：血肌酐、尿素氮升高提示肾功能损害。

3. ​​鉴别诊断​​
   需与单纯性腹肌发育不良、其他先天性泌尿系统畸形等区分，通过影像学和临床表现综合判断。

​​总结​​：诊断需结合典型腹部体征（膨大、干皱）、男性隐睾及影像学证实的泌尿系畸形，辅以实验室检查排除感染或肾功能异常。早期诊断对改善预后至关重要。